好孕是怎麼練成的2019-04-14 21:43:45Turner綜合徵是一種比較常見的性染色體異常疾病，又稱先天性卵巢發育不全。
正常女性染色體核型為46，XX，而特納綜合徵患者少一條X染色體，核型為45，X或嵌合型45，X/46，XX。
典型臨床表現為身材矮小、生殖器異常，可出現子宮小或缺如，頸短而寬、有頸蹼、乳頭間距大、乳房及乳頭不發育、肘外翻等，部分患者會影響智力發育。
如果胎兒檢查出Turner綜合徵，而父母染色體均正常，是不影響下一胎的，但下一胎妊娠需要進行羊水穿刺診斷；如果父母有染色體異常，則需要根據具體情況進行分析，建議進行遺傳諮詢。
如有疑問，可以向我提問，臨床工作之餘會盡力解答，歡迎關注，祝您好孕。
