userk2021-05-10 14:03:26組變異協會（HGVS：Human Genome Variation Society）規則是目前學術界所公認的突變命名規則。
置換（>）：一個核苷酸被另一個核苷酸替代，使用“>”來表示；
例如g。1318G>T；
缺失（del）：一個或多個核苷酸被移除，使用“del”進行描述；
例如g。3661_3706del；
倒置（inv）：與原始序列反向互補的新的核苷酸序列（大於1個核苷酸）替換原始序列；
例如由CTCGA變為TCGAG，使用”inv“表示；
重複（dup）：一個或多個核苷酸複製直接插入原始序列的下游，使用“dup”表示；
插入（ins）：序列中插入一個或多個核苷酸，並且插入序列並非上游序列複製；
缺失-插入（delins/indel）：一個或多個核苷酸被其他核苷酸替代，但並不是發生替代、倒置和轉置；
轉換（con）：一種特殊型別的缺失-插入，其中替代原始序列的核苷酸序列是來自基因組中另一個位點的序列複製。
從不同的維度出發，相同的基因突變可以有多種不同的表現形式，例如，參考序列的不同、表現層次的不同（DNA、RNA或蛋白質水平）都會導致突變的表現方式產生差異。目前，通用的參考序列主要包括：基因組參考序列（以字首“g。”表示）、cDNA參考序列（以字首“c。”表示）、非編碼DNA參考序列 （以字首“n。”表示）、RNA參考序列（以字首“r。”表示）、蛋白質參考序列（以字首“p。”表示）。參考序列的選擇非常重要。在DNA水平描述突變時，內含子與相鄰外顯子的關係對於臨床研究往往非常重要，為了能更好地闡明內含子的變異，通常會選擇cDNA作為參考序列，這是因為以cDNA作為參考序列，能夠更好的描述內含子中突變鹼基與相鄰外顯子之間的關係。另外，基因突變也常以蛋白質水平的變化進行描述。
