目前，相關資料顯示乳腺癌已成為威脅中國女性健康的“第一大殺手”，以21。6/10萬的發病率高居我國婦科腫瘤第一位。我國每分鐘就有1位女性被確診為乳腺癌，不到3分鐘就有1名女性因此病離世。乳腺癌的發病率在過去的10年中增長了37%，死亡率增長了38。9%，保守估計每年死亡人數在4萬以上。
乳腺癌分為散發性、家族性和遺傳性。約有5%~10%的乳腺癌為家族性或遺傳性腫瘤。BRCA1/2基因突變在遺傳性乳腺癌患者中佔有很大的比例（40%~45%），而在乳腺癌高發家族中，80%的患者BRCA1/2基因存在突變。BRCA1突變基因攜帶者一生患乳腺癌的機率接近90%；BRCA2突變基因攜帶者一生患乳腺癌的機率為85%。因此，檢測BRCA1、BRCA2基因對遺傳性乳腺癌的早期發現有著重要的意義，其檢測結果為患者或其家屬的乳腺癌風險預測、預防、治療提供明確的提示。
哪些人群需要做BRCA基因檢測？
1。家族成員存在已知的BRCA1或BRCA2基因有害突變
2。有乳腺癌家族史且至少有一項符合以下條件：
確診年齡≤45歲
確診年齡≤50歲：A。兩次原發乳腺癌 B。≥1個乳腺癌近親，其確診年齡不限 C。未知或有限家族史
確診年齡≤60歲且為三陰性乳腺癌
確診年齡不限：A。≥1個確診年齡≤50歲的乳腺癌近親 B。≥2個確診年齡不限的乳腺癌近親 C。≥1個上皮性卵巢癌近親 D。≥2個胰腺癌或前列腺癌（Gleason分值≥7）近親 E。男性乳腺癌近親
3。有上皮性卵巢癌病史的人群
4。第一次妊娠年齡大於30歲及從未生育過的婦女
5。進食過多的動物脂肪，絕經後體重超重
6。患某些慢性乳腺疾病，如導管上皮不典型增生、乳頭狀瘤病等。
7。有胰腺癌或前列腺癌病史，並且有兩個以上（包含2個）乳腺癌和/或卵巢癌和/或胰腺癌或前列腺癌的近親
BRCA基因檢測意義何在？
1。 對於乳腺癌患者而言
明確乳腺癌患者的基因突變攜帶情況
為乳腺癌患者的復發風險評估提供參考
為判斷乳腺癌患者的親屬是否存在乳腺癌患病風險提供參考
2， 對於普通人，檢測出BRCA1/2突變基因攜帶之後，可以採取多種方法，控制乳腺癌的發病風險
比普通人群更早開始乳腺癌的體檢篩查和增加篩查的頻率，可以提高乳腺癌在發生早期被檢測出的機率，從而有機會及時開展治療。
化學預防的方法一般指採用可降低腫瘤的發病風險和延緩腫瘤再次發生的藥物。
預防性手術指儘可能多的移除處在風險中的組織，可最大程度的降低腫瘤發病風險。
