基因解碼導讀：多囊腎治療是國內外公認的治療難題，一般認為多囊腎治療只能待到囊腫長到一定程度的時候，透過手術治療消除囊腫，但是這一治療方法的弊端在於只能是暫時性的將囊腫消除，大囊腫消失後又給予小囊腫生長的空間，並不能徹底治療多囊腎，那麼多囊腎治療新進展有哪些呢？
多囊腎病的發病型別有哪些？
基因解碼研究顯示，多囊腎病（PKD）是繼慢性腎小球腎炎、糖尿病腎病和良性腎小動脈硬化導致腎功能衰竭的第四大病因，常累及全身多個系統。包括常染色體顯性多囊腎（ADPKD）
和常染色體隱性多囊腎（ARPKD）。常染色體隱性多囊腎的發病率約為1/20 000，多見於嬰兒，且多在早年死亡，臨床較為罕見，該型的發生主要與PKHD1基因突變相關。
常染色體顯性多囊腎的發生率為1/500-1000人，可在任何年齡發病，多見於成人，臨床表現主要有腎臟腫大、血尿、蛋白尿、高血壓，晚期可發生腎功能衰竭。除此以外，常見的腎外表現有多發性肝囊腫、胰腺囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜病、結腸憩室等。本病目前治療主要是積極控制高血壓等併發症和防治感染，保護腎功能，延緩尿毒症到來。出現尿毒症時可作透析治療和腎移植。基因解碼研究表明ADPKD 的致病基因主要由PKD1、PKD2兩個基因突變引起，透過基因解碼技術可以明確病因。
多囊腎病最新藥物進展
個體基因差異是導致多囊腎的重要因素，目前針對常染色體顯性多囊腎的特異性藥物還處於研究階段，治療重點仍在於緩解疼痛、血尿、高血壓等併發症狀。基因解碼透過對常染色體顯性多囊腎致病基因的研究，其特異性藥物的研究有明顯進展。
根據常染色體顯性多囊腎基因序列變化，基因解碼專家發現有一些化合物和天然產物可以抑制腎臟囊腫的生長，延緩ADPKD 的病理程序，但仍在臨床試驗階段。針對進入臨床試驗的藥物和一些新的藥物靶點小編在此給大家進行介紹。
目前，國外基因解碼專家已開展VPV2 受體拮抗劑、Src/Abl 抑制劑、SST 類似物、他汀類藥物、mTOR 抑制劑等藥物的研究。目前為止，ADPKD 最具治療前景的藥物為VPV2 受體拮抗劑託伐普坦，其可延緩腎臟體積的增大和GFR 降低的速度。其中，日本、加拿大、歐洲國家、韓國已透過託伐普坦的臨床應用，而美國、中國等尚未透過託伐普坦，因為在臨床試驗中，託伐普坦表現的不良反應也較為明顯，包括煩渴、夜尿增多、蛋白尿、高尿酸、高尿鈉、肝酶升高。8-22 歲ADPKD 患者應用普伐他汀後可取得比較好的療效，但需要更多和廣泛的臨床試驗證明。
隨著PKD1 和PKD2 基因各種突變型別的不斷被發現，基因解碼專家將重點關注基因突變型別與囊腫形成的相關性。而一些突變型別不能透過常規的基因檢測分析被鑑別出來，
需要進行全面的基因解碼系統分析，佳學基因建有《人的基因序列變化與人體疾病表徵資料庫》，將有助於對多囊腎患者的靶向藥物的研究，進而找到新的藥物靶點，結束多囊腎無藥可治的現狀。
這裡佳學基因提醒大家，有多囊腎家族史的人應該重視疾病遺傳的檢測分析。透過基因解碼技術可以在孕前瞭解患病機率，透過完美寶貝基因解碼孕育健康寶寶，真正做到優生優育。
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