pku多少正常？有沒有寶媽對這方面的知識是比較瞭解的呢？跟我講講好嗎？

順順順順順順李2019-05-21 17:10:50

苯丙酮尿（pku）是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要是苯丙氨酸代謝異常。由於體內的苯丙氨酸羥化酶基因突變，使體內的苯丙氨酸羥化酶活性減弱或消失，造成的食入進入的苯丙氨酸不能正常的代謝，從而使苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積，造成對神經系統不可逆的損傷。患兒主要表現為：智力低下，癲癇發作，尿臭等症狀。因此這些患兒就要使用一些特殊食品，來降低血苯丙氨酸濃度，防止神經系統的受損。