羊水穿刺除了檢查21-三體綜合徵還有哪些?京軍腦癱劉書勤2017-08-05 13:50:36

劉書勤——北京京軍腦癱醫院(兒內科)副主任醫師

羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法,一般適合中期妊娠的產前診斷。何謂羊水穿刺—在超音波導引之下,將一根細長針穿過孕婦的肚皮,子宮壁,進入羊水腔,抽取一些羊水的過程叫作“羊水穿刺”。

穿刺抽取的羊水中含有羊水細胞,是來自胎兒的脫落細胞,具有相同的遺傳資訊。對羊水穿刺獲得的羊水進行檢測,可用於胎兒宮內狀況的評估和胎兒疾病的診斷,羊水穿刺的意義也在於此。

1。胎兒先天性疾病的診斷

對羊水細胞進行培養,或提取羊水細胞DNA,可進行遺傳學診斷,如用於診斷胎兒染色體病(如21三體綜合徵)、單基因病等;

2。胎兒代謝性疾病的診斷

對某些不能透過基因診斷的代謝性疾病,可透過測定羊水中相關酶的濃度進行宮內診斷。

3。胎兒神經管缺陷

對羊水進行甲胎蛋白和乙醯膽鹼酯酶的測定,可用於胎兒開放性神經管畸形(主要包括:無腦兒、脊柱裂)的診斷。

4。胎肺成熟度的檢測

測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例,可幫助確定胎兒肺是否成熟,有助於對終止妊娠的時機進行選擇。

5。羊膜腔感染的診斷

對羊水進行培養或炎性因子的測定有助於診斷有無羊膜腔感染。